RESILIENCE
PLATEFORME D'EXPERTISE MALADIES RARES
RESILIENCE à votre disposition une fiche de demande d’orientation à compléter pour nous permettre de vous orienter à la ressource qui pourrait répondre à votre situation
Si vous avez des besoins en lien avec une maladie rare, RESILIENCE met à votre disposition un point d’entrée unique :
resilience@chu-nice.fr
04 92 03 51 99
Cette page répond à des situations fréquentes et oriente vers le bon interlocuteur selon le besoin. Elle permet de transformer des questions concrètes en parcours de décision simples.
Repérage / diagnostic
Le repérage peut commencer auprès de la PMI, du médecin traitant, du pédiatre, de la crèche ou de l’école. Selon les besoins, il peut conduire vers un CAMSP, une PCO TND, un CRA, un service hospitalier ou un centre expert maladies rares.
Médecine fœtale, diagnostic, pronostic et avis spécialisés
Femmes enceintes et couples en cas d’anomalie fœtale ou de risque génétique
Le médecin qui suit la grossesse
Dossier médical + consentement, discussion en réunion pluridisciplinaire, avis transmis au praticien.
Tous les nouveau-nés nés en France
Réaliser/analyser les tests, repérer les résultats anormaux et organiser une prise en charge précoce.
Prélèvement de quelques gouttes de sang à 48–72 h de vie, envoi au CRDN, analyse, puis information rapide des parents si résultat anormal
Prévention, dépistage précoce, suivi du développement de l’enfant, soutien à la parentalité
Femmes enceintes, enfants de 0 à 6 ans, parents et futurs parents
Repérage précoce des signes d’alerte, orientation vers les soins spécialisés et centres de références
Accès direct par les familles ou orientation par tout type de professionnels
Consultations, bilans de santé, visites à domicile, accompagnement parental
La maison des 1000 premiers jours
Prévention, promotion de la santé périnatale, soutien à la parentalité et orientation durant les 1000 premiers jours de l’enfant
Personnes ayant un projet d’enfant, femmes enceintes, parents et jeunes enfants.
Informer, soutenir, repérer les besoins précoces et orienter les familles vers les professionnels ou structures adaptées.
Accès direct par les familles ou orientation par PMI, maternité, pédiatre
Accueil, entretiens, consultations et ateliers collectifs ou individuels, avec ou sans rendez-vous selon l’organisation locale.
CAMPS ( Centre d’action médico sociale précoce)
Dépistage, diagnostic fonctionnel précoce, soins et accompagnement médico-social
Enfants de 0 à 6 ans présentant un retard de développement, un handicap ou une suspicion de maladie rare
Porte d’entrée majeure du parcours précoce avant ou en parallèle de la MDA
Parents, PMI, pédiatre, crèche, école maternelle, hôpital
Bilans pluridisciplinaires, rééducations, accompagnement familial
Plusieurs CAMSP sur le département (Lenval, APREH, UGECAM selon territoire)
Repérage précoce TND
Enfants avec suspicion de trouble du neurodéveloppement de 0 à 11 ans
Coordonner le parcours de diagnostic et financer les bilans précoces
Tout médecin: traitant, pédiatre, neuropédiatre, PMI, scolaire
Coordination des bilans et suivi du parcours diagnostique
Tel : 04 92 12 36 12
secretariat.pco@lenval.com
Pour vous orienter, RESILIENCE s’appuie notamment sur le CHU de Nice, les Hôpitaux pédiatriques Nice CHU-Lenval, le CH d’Antibes-Juan-Les-Pins, le CH de Grasse, les centres de référence et de compétence maladies rares et les filières nationales qui organisent le recours, le diagnostic, le suivi spécialisé et la coordination des soins.
Annuaire des centres MR en France
Filières de Santé Maladies Rares – annuaires des centres
Maladies Rares Info Services : Un service national d’information, d’écoute et de soutien pour les personnes concernées et leur entourage.