RESILIENCE
PLATEFORME D'EXPERTISE MALADIES RARES
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En France, les maladies rares concernent collectivement plus de 3 millions de personnes. Elles sont souvent chroniques, sévères, évolutives et nécessitent une prise en charge spécialisée et coordonnée et environ 80 % d’entre elles sont d’origine génétique.
Pourquoi la prise en charge est-elle spécifique ?
La rareté des pathologies, la diversité des situations et les délais diagnostics justifient une organisation structurée. Cette organisation vise à réduire l’errance diagnostique, à améliorer l’orientation et à faciliter l’accès à l’expertise, aux ressources et aux dispositifs utiles au parcours de soins et de vie.
Les acteurs de la prise en charge
Le rôle des associations
La recherche et l'innovation
La recherche fait partie intégrante du champ des maladies rares. Les centres maladies rares, les filières et les équipes de recherche travaillent à améliorer les connaissances, le diagnostic, les traitements et la qualité de vie. RESILIENCE contribue à rendre visible cet écosystème grâce à sa rubrique Recherche & innovation et à l’annuaire des équipes de recherche ayant un intérêt pour les maladies rares.
Liens utiles
Les maladies génétiques sont dues à des anomalies de l’ADN, c’est-à-dire de l’information qui détermine le fonctionnement de notre corps. Cette information présente dans nos cellules nous est transmise par nos parents et nous la transmettons à nos enfants. Informations
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque de développer une maladie génétique ou que cette maladie se transmette à sa descendance ; il permet aussi de s’informer sur la maladie et sa prise en charge ainsi que sur les possibilités de tests génétiques.
