Mélanome uvéal (ORPHA:39044)
Corine Bertolotto, PhD
corine.bertolotto@univ-cotedazur.fr
Robert Balloti, PhD
robert.ballotti@univ-cotedazur.fr
Tel Laboratoire :
04 89 15 37 81
Syndrome ISAC : anémie sideroblastique pédiatrique liée à une anomalie du métabolisme Fer-Soufre
Syndrome de Williams-Beuren (ORPHA:904)
Jean-François Peyron, PhD
Jean-Francois.PEYRON@univcotedazur.fr
Pierre-Simon Rohrlich, MD,PhD
rohrlich.ps@chu-nice.fr
Tel Laboratoire :
04 89 15 38 05 /
04 89 15 38 06
Maladie immunitaire rare avec des patients portant des variants de la GTPase Rac2 avec un gain de fonction (déficit immunitaire combiné sévère néonatal (SCID), trouble neutrophile infantile ressemblant à un déficit d’adhésion leucocytaire (LAD) et déficit immunitaire combiné (CID) d’apparition plus tardive)
Laurent Boyer, PhD
Laurent.BOYER@univ-cotedazur.fr
Tel Laboratoire : 04 89 15 38 20
Chérubisme (ORPHA:184)
Modèle murin : Knock-In Sh3bp2.
Marcel Deckert
Jean-marcel.deckert@univ-cotedazur.fr
Tel : 0489153850
Sophie Tartare-Deckert
Sophie.TARTAREDECKERT@univ-cotedazur.fr
Tel : 0489153850
Epidermolyse bulleuse (ORPHA:79361)
Inflammasome pyrine : Fièvre méditerranéenne familiale (ORPHA:342)
Marjorie Heim
heim.m@chu-nice.fr
Thomas Botton, PhD
thomas.botton@univ-cotedazur.fr
Tel : 04 89 15 38 56
Stéphane Rocchi, PhD
stephane.rocchi@univ-cotedazur.fr
Tel : 04 89 15 38 55
Thierry Passeron, MD, PhD
thierry.passeron@univ-cotedazur.fr
Tel : 04 92 03 64 88
Tel Laboratoire : 04 89 15 38 56
Syndrome de l’X Fragile
(ORPHA:908).
Modèle de souris Fmr1-KO 2
Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes
(ORPHA:293181).
Modèle de souris avec mutation spontanée R857G dans la protéine KCC2
Barbara Bardoni, PhD
bardoni@ipmc.cnrs.fr
Tel laboratoire : 04 93 95 77 66
Fibrose Pulmonaire Idiopathique (FPI) (ORPHA:2032)
Bernard Mari, PhD
mari@ipmc.cnrs.fr
Georges VASSAUX, PhD
vassaux@ipmc.cnrs.fr
Tel laboratoire :
04 93 95 77 19
Syndrome FHEIG (ORPHA:598603)
Modèle souris KI, modèle souris KI Kcnk4_A173E
Syndrome de Birk Barel (KCNK9 imprinting) (ORPHA:166108).
Modèles souris KI Knck9_M159I et Kcnk9_G236R
Florian Lesage, PhD
lesage@ipmc.cnrs.fr
Tel laboratoire : 04 93 95 77 10
Glomérulonéphrite extramembraneuse (GEM)(ORPHA:97560)
Gérard Lambeau, PhD
lambeau@ipmc.cnrs.fr
Tel laboratoire : 04 93 95 77 33
Syndrome de Dravet
(ORPHA:33069)
Modèles murins : Scn1a+/- standard knock-out, Scn1a+/- knock-out conditionnel
Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+) (ORPHA:36387).
Modèle murin : Scn1a R1648H standard knock-in (patient’s mutation)
Encéphalopathie développementale et épileptique à début précoce avec troubles moteurs et arthrogrypose
Scn1a conditional knock-in mouse (patient’s mutation, unpublished)
Migraine hémiplégique familiale (FHM) type 3 (ORPHA:569).
Acute mouse model (optogenetic) Scn1a L1649Q standard knock-in mouse (patient’s mutation)
Troubles du spectre autistique :
Scn2a+/- standard knock-out mouse, Scn2a standard knock-in mouse (patient’s mutation, unpublished)
Modèles cellulaires des variants génétiques de : SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A de : SCN1A, SCN2A, SCN3A
Massimo Mantegazza, PhD
mantegazza@ipmc.cnrs.fr
Tel : 04 93 95 34 25
Tel laboratoire : 04 93 95 34 26
Forme rare du syndrome de l’X-fragile (ORPHA:908)
Mutation faux sens R138->Q (R138Q) et modèle souris KI R138Q validé
Stéphane Martin, PhD
martin@ipmc.cnrs.fr
Tel laboratoire : 04 93 95 34 61
Lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 (ORPHA:528) (mutations dans AGPAT2) et de type 2 (mutations dans BSCL2, aussi connu sous Seipin)
Takeshi Harayama, PhD
harayama@ipmc.cnrs.fr
Tel : 04 93 95 77 47
Tel Laboratoire : 04 93 95 77 77
Tel : 04 93 95 77 47
Glomérulosclérose résistante aux stéroïdes (ORPHA:656)
Anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT) (ORPHA:93545)
Insuffisance surrénale (ORPHA:101954)
Andreas Schedl, PhD
schedl@unice.fr
Tel : 04 89 15 07 30
Syndrome de Sjögren (ORPHA:289390)
Preuve de concept sur rat modèle.
Anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT) (ORPHA:93545)
Insuffisance surrénale (ORPHA:101954)
Guillaume Sandoz, PhD
sandoz@unice.fr
Tel : 04 89 15 08 17
Tel Laboratoire : 04 89 15 08 16
Maladies du développement sexuel dont dysgénésies gonadiques (ORPHA:90771).
Marie-Christine Chaboissier, PhD
chaboiss@unice.fr
Tel : 04 89 15 07 25
Tel Laboratoire : 04 89 15 07 26
BBSOAS (ORPHA:401777) :
Mécanismes physiopathologiques à la base d’une maladie rare du neurodéveloppement causée par l’haploinsuffisance du gène NR2F1
Michèle Studer, PhD
Michele.STUDER@unice.fr
Tel : 04 89 15 07 20
Stomatocytose héréditaire (ORPHA:98365) :
Étude des anomalies de perméabilité membranaire des hématies
Hélène Guirzouan, PhD
Helene.GUIZOUARN@univcotedazur.fr
Tel : 04 89 15 08 12
Olivier Soriani, PhD
soriani@unice.fr
Malformations crâniofaciales Syndrome de Gorlin (ORPHA:377)
Holoprosencephalie (ORPHA:216)
Pascal Therond, PhD
therond@unice.fr
Tel : 04 89 15 07 55
Tel Laboratoire : 04 89 15 07 56
Syndrome néphrotique idiopathique (HSF et LGM) (ORPHA:357502) Glomérulonéphrite extramembraneuse (ORPHA:97560)
Barbara Seitz-Polski, MD, PhD
sni@chu-nice.fr
Tel : 04 89 15 36 82
Épidermolyse bulleuse dystrophique (RDEB) (ORPHA:303)
Cédric Gaggioli, PhD
cedric.gaggioli@unice.fr
Tel : 04 93 37 77 53
« collaboration avec Christine
Chiaverini, MD »
Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) (ORPHA:269).
Maladies rares liées l’insertion d’un retrotransposon
Gael Cristofari, PhD
gael.cristofari@univ-cotedazur.fr
Tel : 04 89 15 36 43
« collaboration avec Sabrina Sacconi, MD, PhD”
Mélanome uvéal (ORPHA:39044). Tumeur de Wilms (ORPHA:654).
Gilles Pagès, PhD
gpages@unice.fr
Tel : 04 92 03 12 32
Syndrome d’Aicardi-Goutières (ORPHA:51).
Lupus érythémateux familial type Chilblain (ORPHA:481662).
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale (ORPHA:247691).
Hervé Techer, PhD
herve.techer@univ-cotedazur.fr
Tel laboratoire : 04 89 15 36 29
Syndromes des télomères courts : Dyskératose congénitale (ORPHA:1775)
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (ORPHA:3322)
Syndrome de Revesz (ORPHA:3088)
Fibrose pulmonaire idiopathique (ORPHA:2032)
Modèle : zebrafish telomerase mutant Collaboration dans des études pré-cliniques avec des cliniciens pour évaluer des thérapeutiques potentielles dirigées
Miguel Godinho Ferreira, PhD
Miguel-Godinho.FERREIRA@unice.fr
Maladies mitochondriales
(ORPHA:68380)
Paquis-Flucklinger, MD, PhD
Veronique.PAQUIS@univcotedazur.fr
Tel : 04 89 15 36 84
Sylvie Bannwarth, PhD
Sylvie.BANNWARTH@univcotedazur.fr
Tel : 04 89 15 36
Glomérulonéphrite extramembraneuse (ORPHA:97560)
Antoine Sicard, MD, PhD
antoine.sicard@univ-cotedazur.fr
« collaboration avec Barbara SeitzPolski, MD, PhD”
Insuffisance rénale chronique pédiatrique (ORPHA:93626).
Julie Bernardor, MD, PhD
Julie.BERNARDOR@univ-cotedazur.fr
Syndrome de Christianson (ORPHA:85278).
Laurent Counillon, PhD
Laurent.coinillon@univ-cotedazur.fr
Tel Laboratoire : 04 93 37 70 46
Syndrome d’Andersen (ORPHA:37553).
Paralysies périodiques, Myotonies congénitales (ORPHA:206973).
Syndrome myasthénique (ORPHA:590).
Saïd Bendahhou, PhD
Said.BENDAHHOU@univ-cotedazur.fr
Tel Laboratoire : 04 89 15 35 50
Pseudoxanthome élastique (ORPHA:758).
Christophe Duranton, PhD
christophe.duranton@univ-cotedazur.fr
Tel Laboratoire : 04 89 15 35 50 “collaboration avec Georges Leftheriotis, MD, PhD”